En Entrada, reconocemos que la desigualdades, en sus diversas formas, representan desafíos adicionales para quienes viven con enfermedades graves, como la distrofia muscular de Duchenne (Duchenne). En un esfuerzo por apoyar a las comunidades que el sistema de atención médica actual a menudo pasa por alto, en Entrada lanzamos DREAMS.
DREAMS es un programa competitivo de subvenciones anuales diseñado para financiar los esfuerzos que mejor identifiquen, comprendan y lleguen a toda la comunidad de Duchenne.
El impacto de DREAMS ya ha cobrado vida a través de las increíbles organizaciones seleccionadas como los primeros beneficiarios de las subvenciones en 2023. Ahora, más de un año después, destacamos sus esfuerzos por apoyar a todos los miembros de la comunidad de Duchenne y el progreso que han logrado desde que recibieron la subvención inaugural.
Acerca de Parent Project Muscular Dystrophy
Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) es una organización de defensa de pacientes que lucha para terminar con la enfermedad de Duchenne, y ayuda a quienes viven con esta afección a llevar vidas más largas y llenas de energía. Durante más de 30 años, PPMD ha trabajado incansablemente para garantizar que cada familia afectada por Duchenne tenga acceso a proveedores de atención médica expertos, tratamientos transformadores y una comunidad de apoyo. PPMD convoca a la comunidad de Duchenne para abogar por garantizar el financiamiento continuo de la investigación de Duchenne. Estos esfuerzos han contribuido a la aprobación de ocho medicamentos en EE. UU. y han logrado aumentar diez años más la esperanza de vida media de quienes viven con Duchenne. A pesar de este progreso, PPMD ha identificado un desafío crucial y persistente para la comunidad: la falta de diversidad en los ensayos clínicos de Duchenne.
Falta de diversidad en los ensayos clínicos de Duchenne
La subvención DREAMS 2023 proporcionó una financiación fundamental que ha permitido a PPMD continuar un esfuerzo multifacético en curso para impulsar una mayor diversidad en los ensayos clínicos de Duchenne. A través de este esfuerzo, PPMD se propuso comprender mejor los obstáculos que enfrentan las familias sin suficiente representación para unirse a los ensayos, mientras implementaba estrategias para garantizar que las familias de todos los orígenes tuvieran el conocimiento y los recursos necesarios para participar en ensayos en el futuro.
PPMD se asoció con la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio para llevar a cabo un estudio en el que los investigadores viajaron a una clínica de Duchenne en Texas para reunirse con médicos y familias afectadas por Duchenne. A través de entrevistas presenciales y virtuales, los investigadores obtuvieron conocimientos sobre las actitudes hacia la participación en ensayos y los obstáculos para el reclutamiento entre las familias sin suficiente representación desde el punto de vista sociodemográfico.
“Con los especialistas clínicos, puede haber sesgos inherentes con respecto a la capacidad de una familia para participar en ensayos clínicos, ya sea su capacidad para asistir a las visitas o cumplir con los requisitos del estudio”, afirmó el Dr. Eric Camino, vicepresidente de Investigación e Innovación Clínica. “Para las familias, la incertidumbre y el acceso limitado a los recursos educativos pueden crear obstáculos adicionales, a veces agravados por cierta desconfianza”.
Un desafío importante para las familias es la ausencia de recursos educativos en su lengua materna, lo que hace que sea extremadamente difícil tomar decisiones informadas sobre la participación en un ensayo.
Un cuidador compartió su perspectiva: “Me dijeron que me enviarían un paquete en español explicando todo... pero al final, no recibí nada. Desde entonces, siempre he tenido esa desconfianza hacia los ensayos clínicos y el hecho de inscribir a mi hijo en ellos”.
El estudio, que se publicó en Orphanet Journal of Rare Diseases en mayo de 2024, identificó brechas claras y accionables en los enfoques actuales para el reclutamiento en ensayos de Duchenne. PPMD ya tomó medidas en respuesta a los hallazgos del estudio, incluido el aumento de los recursos en español en el sitio web de PPMD y el uso de Wordly AI como servicio de traducción para reuniones y seminarios web.
Un esfuerzo por comprender
PPMD también aprovechó la subvención DREAMS para interactuar con las familias y conocer más sobre su experiencia con la participación en ensayos clínicos a través de su serie de reuniones, Comprensión de las necesidades de las familias afroamericanas en Duchenne.
Un aprendizaje importante fue la discrepancia en el tiempo hasta el diagnóstico entre las familias afroamericanas: “Me sorprendió saber sobre la cantidad de familias que recibían un diagnóstico tardío, desde los siete hasta los 10 o 13 años”, dijo Alexis Hazlett, enfermera registrada, con una maestría en Ciencias de la Enfermería y enfermera profesional psiquiátrica certificada, directora sénior de Atención Clínica y Educación. “Esto sucedía a pesar de que las familias consultaban a proveedores médicos e intentaban obtener un diagnóstico, pero no recibían respuesta”.
La edad promedio de quienes reciben un diagnóstico de Duchenne es de cuatro años, por lo que recibir un diagnóstico hasta nueve años más tarde que la mayoría puede significar perderse la oportunidad de participar en ensayos que tienen limitaciones de edad.
Las familias también enfatizaron la dificultad de equilibrar la participación en el ensayo con la obtención de cuidado infantil confiable y el manejo de los compromisos laborales.
“Muchas de estas familias eran uniparentales o con varios hijos”, comentó Alexis. “Algunos cuidadores tenían dificultades para encontrar cuidado infantil, tenían tiempo libre remunerado limitado o eran trabajadores por hora, por lo que puede haber una cantidad significativa de factores sociales que contribuyen a los desafíos de participar en un ensayo clínico”.
Colaboraciones basadas en datos
Otra prioridad de PPMD que la subvención DREAMS ha podido respaldar son las colaboraciones basadas en datos de la organización.
En 2015, PPMD se asoció con The Critical Path Institute (C-Path) para lanzar el Duchenne Regulatory Science Consortium (D-RSC), una base de datos integrada de datos clínicos a nivel del paciente de estudios de Duchenne. Desde entonces, desarrollaron la Herramienta de Simulación de Ensayos Clínicos sobre la DMD, que extrae datos de casi 10 años de pacientes, para detectar diferencias en el desempeño en diversas cohortes.
Desde que recibió la subvención DREAMS, PPMD ha aprovechado la información de la Herramienta de Simulación de Ensayos Clínicos sobre la DMD para comprender mejor la participación y los resultados en ensayos clínicos entre diferentes razas y grupos étnicos.
PPMD también se ha asociado con investigadores en RTI International y MD STARnet para evaluar la relación entre la genética poblacional de las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMDB) y la prevalencia de DMDB entre los grupos raciales.
“Progresamos en esta iniciativa gracias al financiamiento directo proporcionado por la subvención DREAMS de Entrada que se otorgó a finales de 2023”, declaró Kaylan Moitoso, director de Negocios.
Lecciones aprendidas y perspectivas futuras
Si bien evaluar los datos es una parte fundamental para comprender la falta de diversidad en los ensayos clínicos de Duchenne, el equipo de PPMD enfatizó que las interacciones con los pacientes y las familias que la subvención DREAMS hizo posibles han demostrado ser sumamente valiosas.
“La oportunidad de interactuar directamente con las familias ha tenido un gran impacto en nosotros”, afirmó Kaylan. “Aún no diría lo mismo para las familias, porque quiero asumir la responsabilidad: todavía tenemos mucho trabajo por hacer. Pero tener el tiempo y el espacio para un compromiso significativo nos permitió aprender mucho”.
El equipo de PPMD planea continuar sus esfuerzos para diversificar la participación en ensayos clínicos para personas con Duchenne y garantizar que todas las familias se sientan apoyadas y escuchadas, independientemente de cualquier factor socioeconómico.
“A medida que incorporamos más socios para apoyar estos esfuerzos, esperamos proyectarnos a partir de lo que hemos aprendido y continuar ampliando nuestro impacto”, dijo Kaylan. “Si bien gran parte de nuestro enfoque estuvo en la raza y el origen étnico en el contexto de la diversidad, igualdad e inclusión, reconocemos que la diversidad va mucho más allá de eso. Los desafíos socioeconómicos en ciertas regiones del país son significativos, y debemos abordar esas barreras también”.
Cualquier persona que desee obtener más información sobre PPMD y apoyar sus esfuerzos para poner fin a la enfermedad de Duchenne, puede visitar el sitio web de PPMD.
¿Le interesa solicitar una futura subvención DREAMS? Visite la página web del Programa de Subvenciones DREAMS de Entrada donde podrá encontrar solicitudes para el programa de este año.
